Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
13 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.208 | TBX22 | Rebecca Foulger Marked gene: TBX22 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.208 | TBX22 | Rebecca Foulger Gene: tbx22 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.208 | TBX22 | Rebecca Foulger Publications for gene: TBX22 were set to 21375406; 839509 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.207 | TBX22 | Rebecca Foulger Classified gene: TBX22 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.207 | TBX22 | Rebecca Foulger Added comment: Comment on list classification: Kept rating as Red: there is some evidence linking limb anomalies to TBX22 variants (PMID:21375406) but currently insufficient cases for inclusion on a diagnostic panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.207 | TBX22 | Rebecca Foulger Gene: tbx22 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.206 | TBX22 | Rebecca Foulger commented on gene: TBX22: Abruzzo-Erickson syndrome (MIM:302905, reported by Abruzzo and Erickson in 1977, PMID:839509) includes radial synostosis (an abnormal connection (synostosis) of the radius and ulna (bones in the forearm) at birth). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.206 | TBX22 | Rebecca Foulger Publications for gene: TBX22 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.205 | TBX22 | Rebecca Foulger commented on gene: TBX22 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.205 | TBX22 | Rebecca Foulger Phenotypes for gene: TBX22 were changed from Polydactyly; ?Abruzzo-Erickson syndrome, 302905; Cleft palate with ankyloglossia, 303400; Radioulnar synostosis to Polydactyly; ?Abruzzo-Erickson syndrome, 302905; Cleft palate with ankyloglossia, 303400; Radioulnar synostosis; upper limb anomalies; clinodactyly | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.204 | TBX22 | Rebecca Foulger Phenotypes for gene: TBX22 were changed from Polydactyly to Polydactyly; ?Abruzzo-Erickson syndrome, 302905; Cleft palate with ankyloglossia, 303400; Radioulnar synostosis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.203 | TBX22 | Rebecca Foulger Mode of inheritance for gene: TBX22 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders | TBX22 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||