Activity
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13 actions
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| Skeletal dysplasia v10.12 | TBX6 | Achchuthan Shanmugasundram Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v10.12 | TBX6 | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on mode of inheritance: As reviewed by Luke Stuart, the MOI should be updated to 'BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal' in the next GMS update. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v10.12 | TBX6 | Achchuthan Shanmugasundram Mode of inheritance for gene: TBX6 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v10.11 | TBX6 | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on mode of inheritance: As reviewed by Luke Stuart, the MOI should be updated to 'BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal' in the next GMS update. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v10.11 | TBX6 | Achchuthan Shanmugasundram Mode of inheritance for gene: TBX6 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v10.10 | TBX6 | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q3_26_MOI tag was added to gene: TBX6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v10.10 | TBX6 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: TBX6 were changed from Spondylocostal dysostosis 5 122600; Spondylocostal dysostosis 5 122600 to Spondylocostal dysostosis 5, OMIM:122600; spondylocostal dysostosis 5, MONDO:0007389 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v10.9 | TBX6 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: TBX6 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v10.8 | TBX6 | Luke Stuart reviewed gene: TBX6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PIMD: 25564734, 33058178, 23335591; Phenotypes: Spondylocostal dysostosis 5 (OMIM #122600), spondylocostal dysostosis 5 (MONDO:0007389); Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.153 | TBX6 | Eleanor Williams Added phenotypes Spondylocostal dysostosis 5 122600 for gene: TBX6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.147 | TBX6 | Tracy Lester reviewed gene: TBX6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Spondylocostal dysostosis 5 122600; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.146 | TBX6 | Eleanor Williams reviewed gene: TBX6: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.145 | TBX6 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to TBX6. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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