Activity
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14 actions
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| Hereditary spastic paraplegia v1.253 | TFG | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: TFG were changed from Hereditary spastic paraplegia - childhood onset; Intellectual disability; Hereditary spastic paraplegia - adult onset; neuropathy to Spastic paraplegia 57, autosomal recessive, OMIM:615658 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.252 | TFG | Arina Puzriakova Publications for gene: TFG were set to 23479643; 27601211; 28124177; 27492651 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.213 | TFG | Louise Daugherty edited their review of gene: TFG: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.213 | TFG | Louise Daugherty Classified gene: TFG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.213 | TFG | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Upgraded gene from Amber to Green due to feedback from Genomics England clinical team, due to re-analysing a few cases for diagnostic discovery there is enough evidence to support a Green rating on this panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.213 | TFG | Louise Daugherty Gene: tfg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.212 | TFG | Louise Daugherty Phenotypes for gene: TFG were changed from to Hereditary spastic paraplegia - childhood onset; Intellectual disability; Hereditary spastic paraplegia - adult onset; neuropathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.211 | TFG | Louise Daugherty Added comment: Comment on publications: added publications to support upgrading from Amber to Green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.211 | TFG | Louise Daugherty Publications for gene: TFG were set to Beetz et al. (2013) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.210 | TFG | Zerin Hyder reviewed gene: TFG: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23479643, 27601211, 28124177, 27492651; Phenotypes: Hereditary spastic paraplegia - childhood onset, Intellectual disability, Hereditary spastic paraplegia - adult onset; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.203 | TFG | Louise Daugherty reviewed gene: TFG: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.203 | TFG | Louise Daugherty Classified gene: TFG as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.203 | TFG | Louise Daugherty Gene: tfg has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.71 | TFG | Chris Buxton reviewed gene: TFG: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23479643, 27492651, 27601211; Phenotypes: spastic paraplegia, optic atrophy, neuropathy; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||