Activity
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11 actions
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| Intellectual disability v3.1742 | TGFB1 | Arina Puzriakova changed review comment from: Comment on mode of inheritance: Updated from 'monoallelic' to 'biallelic' inline with review by Zornitza Stark indicating two unrelated families with GDD/ID and biallelic variants in this gene. Added watchlist_moi tag to monitor for further cases. There was no evidence linking monoallelic variants to ID.; to: Comment on mode of inheritance: Updated from 'monoallelic' to 'biallelic' inline with review by Zornitza Stark indicating two unrelated families with GDD/ID and biallelic variants in this gene. Added watchlist_moi tag to monitor for further cases. Cognition is typically normal in Camurati-Engelmann disease (caused by monoallelic TGFB1 variants). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.1742 | TGFB1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: TGFB1 were changed from Camurati-Engelmann disease, 131300; {Cystic fibrosis lung; disease, modifier of}, 219700 to Inflammatory bowel disease, immunodeficiency, and encephalopathy, OMIM:618213 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.1741 | TGFB1 | Arina Puzriakova Publications for gene: TGFB1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.1740 | TGFB1 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: Updated from 'monoallelic' to 'biallelic' inline with review by Zornitza Stark indicating two unrelated families with GDD/ID and biallelic variants in this gene. Added watchlist_moi tag to monitor for further cases. There was no evidence linking monoallelic variants to ID. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.1740 | TGFB1 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: TGFB1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.1739 | TGFB1 | Arina Puzriakova Tag watchlist_moi tag was added to gene: TGFB1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.3 | TGFB1 | Zornitza Stark reviewed gene: TGFB1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29483653; Phenotypes: Inflammatory bowel disease, immunodeficiency, and encephalopathy, MIM# 618213; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | TGFB1 | BRIDGE consortium edited their review of TGFB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | TGFB1 | Louise Daugherty classified TGFB1 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | TGFB1 | Louise Daugherty commented on TGFB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | TGFB1 | BRIDGE consortium reviewed TGFB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||