Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
15 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax - familial v2.36 | TGFB3 | Ivone Leong Phenotypes for gene: TGFB3 were changed from Pulmonary emphysema; Loeys-Dietz syndrome 5, OMIM:615582 to Pulmonary emphysema, MONDO:0004849; Loeys-Dietz syndrome 5, OMIM:615582 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax - familial v2.27 | TGFB3 | Ivone Leong Phenotypes for gene: TGFB3 were changed from Loeys-Dietz syndrome; Pulmonary emphysema; Loeys-Dietz syndrome 5, 615582 to Pulmonary emphysema; Loeys-Dietz syndrome 5, OMIM:615582 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax - familial v2.9 | TGFB3 | Louise Daugherty Added comment: Comment on phenotypes: added phenotype suggested by expert reviewer | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax - familial v2.9 | TGFB3 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: TGFB3 were changed from Loeys-Dietz syndrome; Pulmonary emphysema; Loeys-Dietz syndrome 5, 615582 to Loeys-Dietz syndrome; Pulmonary emphysema; Loeys-Dietz syndrome 5, 615582 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax - familial v2.8 | TGFB3 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: TGFB3 were changed from Loeys-Dietz syndrome; Pulmonary emphysema to Loeys-Dietz syndrome; Pulmonary emphysema; Loeys-Dietz syndrome 5, 615582 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax - familial v2.7 | TGFB3 | Louise Daugherty Added comment: Comment on publications: added publications suggested by expert reviewer | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax - familial v2.7 | TGFB3 | Louise Daugherty Publications for gene: TGFB3 were set to 26493799; 15591413; 25006744; 23161884 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax - familial v2.0 | TGFB3 | Matthew Edwards reviewed gene: TGFB3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24577266, 25835445; Phenotypes: OMIM: 615582 Loeys-Dietz syndrome 5; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax - familial v1.9 | TGFB3 | Louise Daugherty reviewed gene: TGFB3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax - familial v1.8 | TGFB3 |
Louise Daugherty Source NHS GMS was added to TGFB3. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax - familial | TGFB3 | Olivia Niblock marked TGFB3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax - familial | TGFB3 | Olivia Niblock classified TGFB3 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax - familial | TGFB3 | Olivia Niblock commented on TGFB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax - familial | TGFB3 | Stefan Marciniak edited their review of TGFB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax - familial | TGFB3 | Stefan Marciniak reviewed TGFB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||