Activity
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15 actions
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| Pneumothorax - familial v2.35 | TGFBR1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: TGFBR1 were changed from Pulmonary emphysema; Loeys-Dietz syndrome 1, OMIM:609192 to Pulmonary emphysema, MONDO:0004849; Loeys-Dietz syndrome 1, OMIM:609192 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax - familial v2.28 | TGFBR1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: TGFBR1 were changed from Loeys-Dietz syndrome; Pulmonary emphysema; Loeys-Dietz syndrome 1, 609192 to Pulmonary emphysema; Loeys-Dietz syndrome 1, OMIM:609192 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax - familial v2.6 | TGFBR1 | Louise Daugherty Added comment: Comment on publications: added publication suggested by expert reviewer | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax - familial v2.6 | TGFBR1 | Louise Daugherty Publications for gene: TGFBR1 were set to 26493799; 15591413; 25006744; 23161884 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax - familial v2.5 | TGFBR1 | Louise Daugherty Added comment: Comment on phenotypes: added phenotype suggested by expert reviewer | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax - familial v2.5 | TGFBR1 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: TGFBR1 were changed from Loeys-Dietz syndrome; Pulmonary emphysema to Loeys-Dietz syndrome; Pulmonary emphysema; Loeys-Dietz syndrome 1, 609192 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax - familial v2.0 | TGFBR1 | Matthew Edwards reviewed gene: TGFBR1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 16799921; Phenotypes: OMIM: 609192 Loeys-Dietz syndrome 1; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax - familial v1.9 | TGFBR1 | Louise Daugherty reviewed gene: TGFBR1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax - familial v1.8 | TGFBR1 |
Louise Daugherty Source NHS GMS was added to TGFBR1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Pneumothorax - familial | TGFBR1 | Olivia Niblock classified TGFBR1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax - familial | TGFBR1 | Olivia Niblock marked TGFBR1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax - familial | TGFBR1 | Olivia Niblock classified TGFBR1 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax - familial | TGFBR1 | Olivia Niblock commented on TGFBR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax - familial | TGFBR1 | Stefan Marciniak edited their review of TGFBR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax - familial | TGFBR1 | Stefan Marciniak reviewed TGFBR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||