Activity
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6 actions
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| Fetal anomalies v6.152 | THUMPD1 | Arina Puzriakova Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with speech delay and variable ocular anomalies, OMIM:619989 for gene: THUMPD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.150 | THUMPD1 | Arina Puzriakova edited their review of gene: THUMPD1: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.149 | THUMPD1 | Arina Puzriakova commented on gene: THUMPD1: The rating of this gene has been updated to Green and the mode of inheritance set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.148 | THUMPD1 | Arina Puzriakova commented on gene: THUMPD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.147 | THUMPD1 | Natalie Canham reviewed gene: THUMPD1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 35196516; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder with speech delay and variable ocular anomalies, OMIM:619989; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.143 | THUMPD1 |
Arina Puzriakova gene: THUMPD1 was added gene: THUMPD1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green Mode of inheritance for gene: THUMPD1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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