Activity
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13 actions
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| Mitochondrial disorders v2.3 | TIMM50 | Louise Daugherty Tag watchlist was removed from gene: TIMM50. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v2.3 | TIMM50 | Louise Daugherty commented on gene: TIMM50 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.212 | TIMM50 | Sarah Leigh Classified gene: TIMM50 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.212 | TIMM50 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: Based on the review of Zornitza Stark (Australian Genomics) regarding the level of evidence. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.212 | TIMM50 | Sarah Leigh Gene: timm50 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.84 | TIMM50 | Sarah Leigh Marked gene: TIMM50 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.84 | TIMM50 | Sarah Leigh Added comment: Comment when marking as ready: Associated with phenotype in OMIM and not in Gen2Phen. At least 2 variants identified in 2 unrelated cases in peer reviewed literature. An additional biallelic variant has been reported in a case with intractable epilepsy and developmental delay accompanied by 3-methylglutaconic aciduria a meeting abstract. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.84 | TIMM50 | Sarah Leigh Gene: timm50 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.84 | TIMM50 | Sarah Leigh Tag watchlist tag was added to gene: TIMM50. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.84 | TIMM50 | Sarah Leigh Classified gene: TIMM50 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.84 | TIMM50 | Sarah Leigh Gene: timm50 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.83 | TIMM50 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: TIMM50 were changed from 3-methylglutaconic aciduria, type IX, MIM#617698 to 3-methylglutaconic aciduria, type IX 617698 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders | TIMM50 | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||