Activity
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11 actions
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| Congenital myopathy v7.44 | TK2 | Achchuthan Shanmugasundram Classified gene: TK2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v7.44 | TK2 | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on list classification: There are numerous patients reported in literature with biallelic variants in TK2 and mitochondrial myopathy. More than 25 cases have been reported with rapidly progressive infantile-onset (<1year of age) muscle weakness, usually leading to respiratory failure before age 3. Based on available evidence TK2 should be promoted to Green for Congenital myopathy panel at the next GMS update. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v7.44 | TK2 | Achchuthan Shanmugasundram Gene: tk2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v7.43 | TK2 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: TK2 were changed from to Mitochondrial DNA depletion syndrome 2 (myopathic type), OMIM:609560; mitochondrial DNA depletion syndrome, myopathic form, MONDO:0012301 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v7.42 | TK2 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: TK2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v7.41 | TK2 |
Achchuthan Shanmugasundram Tag Q2_26_promote_green tag was added to gene: TK2. Tag Q2_26_NHS_review tag was added to gene: TK2. |
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| Congenital myopathy v7.41 | TK2 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: TK2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18819985, 38544965, 40098049; Phenotypes: Mitochondrial DNA depletion syndrome 2 (myopathic type), OMIM:609560, mitochondrial DNA depletion syndrome, myopathic form, MONDO:0012301; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v7.14 | TK2 | Anna Sarkozy reviewed gene: TK2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v7.11 | TK2 | Arina Puzriakova Classified gene: TK2 as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v7.11 | TK2 | Arina Puzriakova Gene: tk2 has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v7.10 | TK2 |
Arina Puzriakova gene: TK2 was added gene: TK2 was added to Congenital myopathy. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: TK2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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