Activity
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8 actions
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| Fetal anomalies v4.194 | TMEM218 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: TMEM218. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.192 | TMEM218 |
Achchuthan Shanmugasundram Tag Q3_24_promote_green was removed from gene: TMEM218. Tag Q3_24_NHS_review was removed from gene: TMEM218. |
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| Fetal anomalies v4.192 | TMEM218 | Achchuthan Shanmugasundram edited their review of gene: TMEM218: Added comment: The rating of this gene has been updated to green and the mode of inheritance set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal following NHS Genomic Medicine Service approval.; Changed rating: GREEN; Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.191 | TMEM218 |
Achchuthan Shanmugasundram Source Expert Review Green was added to TMEM218. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Fetal anomalies v4.100 | TMEM218 |
Achchuthan Shanmugasundram Tag Q3_24_promote_green tag was added to gene: TMEM218. Tag Q3_24_NHS_review tag was added to gene: TMEM218. |
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| Fetal anomalies v4.36 | TMEM218 | Achchuthan Shanmugasundram commented on gene: TMEM218 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.35 | TMEM218 | Anna de Burca reviewed gene: TMEM218: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 25161209, 33791682; Phenotypes: Joubert syndrome 39, OMIM:619562; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.34 | TMEM218 |
Achchuthan Shanmugasundram gene: TMEM218 was added gene: TMEM218 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,NHS GMS Mode of inheritance for gene: TMEM218 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: TMEM218 were set to 25161209; 33791682 Phenotypes for gene: TMEM218 were set to Joubert syndrome 39, OMIM:619562 |
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