Activity
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18 actions
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| Congenital myopathy v4.26 | TNNI2 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: TNNI2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v3.107 | TNNI2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: TNNI2 were changed from Arthrogryposis multiplex congenita, distal, type 2B, 601680 to Arthrogryposis, distal, type 2B1, OMIM:601680 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v2.5 | TNNI2 | Zornitza Stark reviewed gene: TNNI2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 16924011; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.187 | TNNI2 | Louise Daugherty Classified gene: TNNI2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.187 | TNNI2 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed from Red to Green. Gene referred to Genomics England clinical team due to review by the GMS Neurology specialist test group. It was agreed that as this represents a clinical continuum, we should represent the genes on both Congenital myopathy and Arthrogryposis panels as for Genomic Medicine Service it is possible that diagnoses could come from either route so we would not want to miss them. For the 100K Genomes Project participants we tended to apply both Congenital myopathy and Arthrogryposis panels, even though there was a more arbitrary line drawn between contractures / not for allocating genes to a particular panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.187 | TNNI2 | Louise Daugherty Gene: tnni2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.129 | TNNI2 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: TNNI2 were changed from Arthrogryposis multiplex congenita, distal, type 2B, 601680; Centronuclear myopathy 5, 615959 to Arthrogryposis multiplex congenita, distal, type 2B, 601680 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.120 | TNNI2 | Rachael Mein edited their review of gene: TNNI2: Changed publications: 16924011, 16924011; Changed phenotypes: Arthrogryposis multiplex congenita, distal, type 2B 601680 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.102 | TNNI2 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: TNNI2 were changed from Arthrogryposis multiplex congenita, distal, type 2B 601680 to Arthrogryposis multiplex congenita, distal, type 2B, 601680; Centronuclear myopathy 5, 615959 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.101 | TNNI2 | Louise Daugherty Publications for gene: TNNI2 were set to 16924011; 16924011 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.76 | TNNI2 | Louise Daugherty reviewed gene: TNNI2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.75 | TNNI2 | Rachael Mein reviewed gene: TNNI2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 25087613; Phenotypes: Centronuclear myopathy 5, 615959; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.74 | TNNI2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to TNNI2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.73 | TNNI2 | Louise Daugherty Source London South GLH was added to TNNI2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy | TNNI2 | Helen Brittain marked TNNI2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy | TNNI2 | Anna Sarkozy reviewed TNNI2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy | TNNI2 | Helen Brittain marked TNNI2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy | TNNI2 | Helen Brittain reviewed TNNI2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||