Activity
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9 actions
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| Limb disorders v0.275 | TRAPPC2 | Eleanor Williams Marked gene: TRAPPC2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.275 | TRAPPC2 | Eleanor Williams Gene: trappc2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.272 | TRAPPC2 | Eleanor Williams Added phenotypes Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, 313400 for gene: TRAPPC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.270 | TRAPPC2 | Louise Daugherty reviewed gene: TRAPPC2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, 313400; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.141 | TRAPPC2 | Eleanor Williams commented on gene: TRAPPC2: Genomics England clinical team notes - Presents with short stature (MEDT), on skeletal dysplasia panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.141 | TRAPPC2 | Eleanor Williams Classified gene: TRAPPC2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.141 | TRAPPC2 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Rated Amber on advice from Genomics England clinical team | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.141 | TRAPPC2 | Eleanor Williams Gene: trappc2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders | TRAPPC2 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||