Activity
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13 actions
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| Fetal anomalies v5.78 | TRIT1 |
Achchuthan Shanmugasundram Tag Q1_25_ NHS_review was removed from gene: TRIT1. Tag Q1_25_ promote_green was removed from gene: TRIT1. |
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| Fetal anomalies v5.78 | TRIT1 | Achchuthan Shanmugasundram edited their review of gene: TRIT1: Added comment: The rating of this gene has been updated to green following NHS Genomic Medicine Service approval.; Changed rating: GREEN; Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v5.77 | TRIT1 |
Achchuthan Shanmugasundram Source Expert Review Green was added to TRIT1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Fetal anomalies v5.74 | TRIT1 |
Achchuthan Shanmugasundram Tag Q1_25_ NHS_review tag was added to gene: TRIT1. Tag Q1_25_ promote_green tag was added to gene: TRIT1. |
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| Fetal anomalies v5.16 | TRIT1 | Achchuthan Shanmugasundram commented on gene: TRIT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v5.15 | TRIT1 | Sarah Graham reviewed gene: TRIT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 32088416, 36049610; Phenotypes: Combined oxidative phosphorylation deficiency 35, MIM#617873; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v5.13 | TRIT1 |
Achchuthan Shanmugasundram Source NHS GMS was added to TRIT1. Publications for gene: TRIT1 were updated from 32088416 to 36049610; 32088416 |
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| Fetal anomalies v3.124 | TRIT1 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: TRIT1 were changed from Combined oxidative phosphorylation deficiency 35, OMIM:617873 to Combined oxidative phosphorylation deficiency 35, OMIM:617873; combined oxidative phosphorylation deficiency 35, MONDO:0054742 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v3.111 | TRIT1 | Achchuthan Shanmugasundram Tag gene-checked tag was added to gene: TRIT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v3.62 | TRIT1 | Arina Puzriakova Publications for gene: TRIT1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v3.8 | TRIT1 | Stephanie Allen commented on gene: TRIT1: This gene and phenotype were reviewed during a meeting on 2nd March 2023 between representatives of the North Thames and Central & South R21 testing GLHs. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, (North Thames GLH), and Stephanie Allen, Denise Williams, Anna de Burca and Megan Horton-Bell (Central & South GLH). Outcome of review: Confirmed that the phenotype is fetally relevant, support adding to the Fetal anomalies panel as a Amber gene. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v3.8 | TRIT1 | Stephanie Allen reviewed gene: TRIT1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 32088416; Phenotypes: Combined oxidative phosphorylation deficiency 35, OMIM:617873; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v3.7 | TRIT1 |
Arina Puzriakova gene: TRIT1 was added gene: TRIT1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: TRIT1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: TRIT1 were set to Combined oxidative phosphorylation deficiency 35, OMIM:617873 |
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