Activity
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7 actions
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| Mitochondrial disorders v7.6 | TRMT5 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: TRMT5 were changed from Combined oxidative phosphorylation deficiency 26 616539 to Peripheral neuropathy with variable spasticity, exercise intolerance, and developmental delay, OMIM:616539 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.221 | TRMT5 | Sarah Leigh Classified gene: TRMT5 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.221 | TRMT5 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: Associated with relevant phenotype in OMIM, but not associated with phenotype in Gen2Phen. At least 3 variants reported in at least three cases, together with supportive functional studies. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.221 | TRMT5 | Sarah Leigh Gene: trmt5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.218 | TRMT5 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: TRMT5 were changed from Multiple Respiratory-Chain Deficiencies to Combined oxidative phosphorylation deficiency 26 616539 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.217 | TRMT5 | Sarah Leigh Publications for gene: TRMT5 were set to PMID: 26189817 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders | TRMT5 | Zornitza Stark reviewed gene: TRMT5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||