Activity
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11 actions
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| Pneumothorax - familial v2.31 | TSC2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: TSC2 were changed from Lymphangioleiomyomatosis (LAM); Tuberous sclerosis complex (TSC); Lymphangioleiomyomatosis; Tuberous sclerosis 2, 613254 to Lymphangioleiomyomatosis, MONDO:0011705; Tuberous sclerosis-2, OMIM:613254 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax - familial v2.2 | TSC2 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: TSC2 were changed from Lymphangioleiomyomatosis (LAM); Tuberous sclerosis complex (TSC); Lymphangioleiomyomatosis to Lymphangioleiomyomatosis (LAM); Tuberous sclerosis complex (TSC); Lymphangioleiomyomatosis; Tuberous sclerosis 2, 613254 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax - familial v2.0 | TSC2 | Matthew Edwards reviewed gene: TSC2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: OMIM 613254 Tuberous sclerosis-2; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax - familial v1.10 | TSC2 | Louise Daugherty commented on gene: TSC2: From GMS Respiratory Specialist Test Group webex call 18th Jan 2019: Agreed Green rating- agreed appropriate for panel due to pneumothorax due to lymphangioleiomyomatosis. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax - familial v1.9 | TSC2 | Louise Daugherty reviewed gene: TSC2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax - familial v1.8 | TSC2 |
Louise Daugherty Source NHS GMS was added to TSC2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Pneumothorax - familial | TSC2 | Olivia Niblock marked TSC2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax - familial | TSC2 | Olivia Niblock classified TSC2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax - familial | TSC2 | Olivia Niblock commented on TSC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax - familial | TSC2 | Stefan Marciniak edited their review of TSC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax - familial | TSC2 | Stefan Marciniak reviewed TSC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||