Activity
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11 actions
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| Fetal anomalies v4.192 | TSEN15 |
Achchuthan Shanmugasundram Tag Q3_24_promote_green was removed from gene: TSEN15. Tag Q3_24_NHS_review was removed from gene: TSEN15. |
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| Fetal anomalies v4.192 | TSEN15 | Achchuthan Shanmugasundram edited their review of gene: TSEN15: Added comment: The rating of this gene has been updated to amber following NHS Genomic Medicine Service approval.; Changed rating: GREEN; Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.191 | TSEN15 |
Achchuthan Shanmugasundram Source NHS GMS was added to TSEN15. Source Expert Review Green was added to TSEN15. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Fetal anomalies v4.106 | TSEN15 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: TSEN15 were changed from Pontocerebellar Hypoplasia and Progressive Microcephaly to Pontocerebellar hypoplasia, type 2F, OMIM:617026 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.105 | TSEN15 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: TSEN15 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.104 | TSEN15 |
Achchuthan Shanmugasundram Tag Q3_24_promote_green tag was added to gene: TSEN15. Tag Q3_24_NHS_review tag was added to gene: TSEN15. |
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| Fetal anomalies v4.36 | TSEN15 | Achchuthan Shanmugasundram commented on gene: TSEN15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.35 | TSEN15 | Natalie Bibb reviewed gene: TSEN15: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 30914295, 25558065, 27392077; Phenotypes: Pontocerebellar hypoplasia, type 2F, OMIM:617026; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.9 | TSEN15 | Rebecca Foulger commented on gene: TSEN15: DDG2P rating in original PAGE list: Probable for Pontocerebellar Hypoplasia and Progressive Microcephaly | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3 | TSEN15 | Rebecca Foulger reviewed gene: TSEN15: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: Other - please provide details in the comments; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1 | TSEN15 |
Rebecca Foulger gene: TSEN15 was added gene: TSEN15 was added to Fetal anomalies. Sources: PAGE DD-Gene2Phenotype,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: TSEN15 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: TSEN15 were set to Pontocerebellar Hypoplasia and Progressive Microcephaly |
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