Activity
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19 actions
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| Early onset or syndromic epilepsy v1.231 | TSEN2 | Rebecca Foulger Marked gene: TSEN2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.231 | TSEN2 | Rebecca Foulger Gene: tsen2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.231 | TSEN2 | Rebecca Foulger Classified gene: TSEN2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.231 | TSEN2 | Rebecca Foulger Gene: tsen2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.230 | TSEN2 | Rebecca Foulger commented on gene: TSEN2: As discussed with members of the GMS Neurology Specialist Test Group on the Webex call Thursday 8th August 2019 for Clinical Indication R59 Early onset or syndromic epilepsy: Agreed that this gene should be rated Amber because epilepsy is unlikely to be the primary presenting feature. Demoted from Green to Amber. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.191 | TSEN2 | Rebecca Foulger Source Wessex and West Midlands GLH was added to TSEN2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.190 | TSEN2 | Rebecca Foulger Source NHS GMS was added to TSEN2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.189 | TSEN2 | Rebecca Foulger edited their review of gene: TSEN2: Added comment: Review and rating collated by Tracy Lester (Oxford Medical Genetics Laboratories Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust, 2019_02_06) on behalf of Wessex and West Midlands GLH for GMS Neurology specialist test group, for Clinical Indication R59 'Early onset or syndromic epilepsy'. Review contributors: John Taylor and Helen Lord. Suggested gene rating: Amber. ; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.188 | TSEN2 | Tracy Lester reviewed gene: TSEN2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 23562994; Phenotypes: Pontocerebellar hypoplasia type 2B, 612389; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.529 | TSEN2 | Rebecca Foulger Marked gene: TSEN2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.529 | TSEN2 | Rebecca Foulger Gene: tsen2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.529 | TSEN2 | Rebecca Foulger Classified gene: TSEN2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.529 | TSEN2 | Rebecca Foulger Added comment: Comment on list classification: Updated rating from Amber to Green: Seizures are a clinical symptom of Pontocerebellar hypoplasia in some cases, and three patients with seizures and TSEN2 variants reported (PMID:23562994, 20952379). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.529 | TSEN2 | Rebecca Foulger Gene: tsen2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.528 | TSEN2 | Rebecca Foulger Added comment: Comment on phenotypes: Have updated phenotype to match OMIM. According to OMIM, MIM:617026 ( Pontocerebellar hypoplasia, type 2F) is caused by variants in TSEN15. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.528 | TSEN2 | Rebecca Foulger Phenotypes for gene: TSEN2 were changed from to Pontocerebellar hypoplasia type 2B, 612389 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.527 | TSEN2 | Rebecca Foulger Mode of inheritance for gene: TSEN2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | TSEN2 | Zornitza Stark reviewed gene: TSEN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | TSEN2 | Sarah Leigh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||