Activity
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10 actions
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| Cerebellar hypoplasia v1.86 | TSEN34 | Ida Ertmanska Phenotypes for gene: TSEN34 were changed from Pontocerebellar Hypoplasia type 2C; Pontocerebellar Hypoplasia; Pontocerebellar hypoplasia type 2C,612390 to Pontocerebellar hypoplasia type 2C, OMIM:612390; pontocerebellar hypoplasia type 2C, MONDO:0012891 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar hypoplasia v1.85 | TSEN34 | Ida Ertmanska Publications for gene: TSEN34 were set to PMID: 18711368 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar hypoplasia v1.84 | TSEN34 | Ida Ertmanska Classified gene: TSEN34 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar hypoplasia v1.84 | TSEN34 | Ida Ertmanska Added comment: Comment on list classification: There is only one patient reported in literature with a biallelic variant in TSEN34 and Pontocerebellar hypoplasia type 2 (PMID: 20952379 Namavar et al., 2011). While TSEN34 shares a biochemical function with other genes known to cause Pontocerebellar hypoplasia type 2, the clinical evidence for this gene-disease association is lacking in literature (see literature review on Intellectual disability panel). Hence, TSEN34 should be demoted from Green, until more evidence emerges. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar hypoplasia v1.84 | TSEN34 | Ida Ertmanska Gene: tsen34 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar hypoplasia v1.39 | TSEN34 | Zornitza Stark reviewed gene: TSEN34: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18711368; Phenotypes: Pontocerebellar hypoplasia type 2C 612390; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar hypoplasia | TSEN34 | Alice Gardham classified TSEN34 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar hypoplasia | TSEN34 | Alice Gardham marked TSEN34 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar hypoplasia | TSEN34 | Alice Gardham reviewed TSEN34 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebellar hypoplasia | TSEN34 | Alice Gardham classified TSEN34 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||