Activity
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14 actions
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| Fetal anomalies v6.129 | TSEN34 | Ida Ertmanska Tag Q4_25_demote_amber tag was added to gene: TSEN34. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.129 | TSEN34 | Ida Ertmanska commented on gene: TSEN34: Comment on list classification: There is one patient reported in literature with a biallelic variant in TSEN34 and Pontocerebellar hypoplasia type 2. While TSEN34 shares a biochemical function with other genes known to cause Pontocerebellar hypoplasia type 2, the clinical evidence for this gene-disease association is lacking in literature. Hence, TSEN34 should be demoted to Amber for Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel, until more evidence emerges. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.129 | TSEN34 | Ida Ertmanska reviewed gene: TSEN34: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20952379, 27370523, 32476018, 37544645; Phenotypes: Pontocerebellar hypoplasia type 2C, OMIM:612390, pontocerebellar hypoplasia type 2C, MONDO:0012891; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.836 | TSEN34 | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: TSEN34. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.836 | TSEN34 | Arina Puzriakova commented on gene: TSEN34 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.835 | TSEN34 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to TSEN34. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Fetal anomalies v1.591 | TSEN34 | Catherine Snow Tag for-review tag was added to gene: TSEN34. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.590 | TSEN34 | Catherine Snow Classified gene: TSEN34 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.590 | TSEN34 | Catherine Snow Added comment: Comment on list classification: Gene reviewed by Rhiannon Mellis (GOSH). Following curation and clinical review it has been agreed that the associated phenotype is fetally-relevant and therefore this gene should be promoted to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.590 | TSEN34 | Catherine Snow Gene: tsen34 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.185 | TSEN34 | Rhiannon Mellis reviewed gene: TSEN34: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Pontocerebellar hypoplasia type 2C; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.9 | TSEN34 | Rebecca Foulger commented on gene: TSEN34: DDG2P rating in original PAGE list: Probable for PONTOCEREBELLAR HYPOPLASIA TYPE 2 AND TYPE 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3 | TSEN34 | Rebecca Foulger reviewed gene: TSEN34: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: Other - please provide details in the comments; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1 | TSEN34 |
Rebecca Foulger gene: TSEN34 was added gene: TSEN34 was added to Fetal anomalies. Sources: PAGE DD-Gene2Phenotype,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: TSEN34 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: TSEN34 were set to PONTOCEREBELLAR HYPOPLASIA TYPE 2 AND TYPE 4 |
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