Activity
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17 actions
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| Early onset or syndromic epilepsy v2.357 | TSEN54 | Arina Puzriakova Publications for gene: TSEN54 were set to 20956791; 7854532; 26701950; 20952379 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v2.356 | TSEN54 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: TSEN54 were changed from Pontocerebellar hypoplasia type 4, 225753; Pontocerebellar hypoplasia type 2A, 277470; ?Pontocerebellar hypoplasia type 5, 610204 to ?Pontocerebellar hypoplasia type 5, OMIM:610204; Pontocerebellar hypoplasia type 2A, OMIM:277470; Pontocerebellar hypoplasia type 4, OMIM:225753 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.191 | TSEN54 | Rebecca Foulger Source Wessex and West Midlands GLH was added to TSEN54. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.190 | TSEN54 | Rebecca Foulger Source NHS GMS was added to TSEN54. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.189 | TSEN54 | Rebecca Foulger edited their review of gene: TSEN54: Added comment: Review and rating collated by Tracy Lester (Oxford Medical Genetics Laboratories Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust, 2019_02_06) on behalf of Wessex and West Midlands GLH for GMS Neurology specialist test group, for Clinical Indication R59 'Early onset or syndromic epilepsy'. Review contributors: John Taylor and Helen Lord. Suggested gene rating: Green. ; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.188 | TSEN54 | Tracy Lester reviewed gene: TSEN54: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 20956791, 20952379 ; Phenotypes: ?Pontocerebellar hypoplasia type 5, 610204, Pontocerebellar hypoplasia type 2A, 277470, Pontocerebellar hypoplasia type 4, 225753; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.526 | TSEN54 | Rebecca Foulger Marked gene: TSEN54 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.526 | TSEN54 | Rebecca Foulger Gene: tsen54 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.526 | TSEN54 | Rebecca Foulger Classified gene: TSEN54 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.526 | TSEN54 | Rebecca Foulger Added comment: Comment on list classification: Updated rating from Amber to Green. Seizures are a clinical phenotype of both MIM:277470 and MIM:225753. Sufficient (>3) cases of seizures in Pontocerebellar hypoplasia patients with TSEN54 variants for inclusion on panel (PMIDs 20956791,7854532,26701950,20952379). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.526 | TSEN54 | Rebecca Foulger Gene: tsen54 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.525 | TSEN54 | Rebecca Foulger Publications for gene: TSEN54 were set to 20956791,7854532,26701950,20952379 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.524 | TSEN54 | Rebecca Foulger Publications for gene: TSEN54 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.523 | TSEN54 | Rebecca Foulger Mode of inheritance for gene: TSEN54 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.522 | TSEN54 | Rebecca Foulger Phenotypes for gene: TSEN54 were changed from to Pontocerebellar hypoplasia type 4, 225753; Pontocerebellar hypoplasia type 2A, 277470; ?Pontocerebellar hypoplasia type 5, 610204 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | TSEN54 | Zornitza Stark reviewed gene: TSEN54 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | TSEN54 | Sarah Leigh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||