Activity
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4 actions
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| Skeletal dysplasia v1.153 | TTC21B | Eleanor Williams Added phenotypes Nephronophthisis 12, 613820; Asphyxiating Thoracic Dystrophy; SRTD4 for gene: TTC21B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.147 | TTC21B | Tracy Lester reviewed gene: TTC21B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: SRTD4, Asphyxiating Thoracic Dystrophy, Nephronophthisis 12, 613820; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.146 | TTC21B | Eleanor Williams reviewed gene: TTC21B: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.145 | TTC21B | Eleanor Williams Source NHS GMS was added to TTC21B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||