Activity
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25 actions
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| Malformations of cortical development v3.9 | TUBB2B | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: TUBB2B were changed from Polymicrogyria, symmetric or asymmetric 610031 to Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 7, OMIM:610031 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Malformations of cortical development v2.24 | TUBB2A | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: TUBB2A were changed from Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 5 615763 to Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 5, OMIM:615763; Complex cortical dysplasia with other brain malformations 5, MONDO:0014337 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Malformations of cortical development v2.23 | TUBB2A | Arina Puzriakova Publications for gene: TUBB2A were set to 24702957 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Malformations of cortical development v2.7 | TUBB2A | Arina Puzriakova edited their review of gene: TUBB2A: Changed publications: 32571897 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Malformations of cortical development v2.7 | TUBB2A | Arina Puzriakova reviewed gene: TUBB2A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 5, 615763; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Malformations of cortical development v1.156 | TUBB | Rebecca Foulger Classified gene: TUBB as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Malformations of cortical development v1.156 | TUBB | Rebecca Foulger Added comment: Comment on list classification: Updated rating from Amber to Green following reassessment of evidence as suggested by Helen Brittain, TUBB is a confirmed Gene2Phenotype gene for cortical dysplasia disorder (MIM:615771). Plus 3 unrelated cases from the literature (PMID:23246003). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Malformations of cortical development v1.156 | TUBB | Rebecca Foulger Gene: tubb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Malformations of cortical development v1.155 | TUBB | Rebecca Foulger commented on gene: TUBB: In 3 unrelated children of different ethnicities with complex cortical dysplasia with other brain malformations-6 (MIM:615771) and microcephaly, Breuss et al. (2012, PMID:23246003) identified 3 different de novo heterozygous missense variants in the TUBB gene. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Malformations of cortical development v1.155 | TUBB | Rebecca Foulger Publications for gene: TUBB were set to 27010057, 23246003; 30016746 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Malformations of cortical development v1.154 | TUBB | Rebecca Foulger Added comment: Comment on publications: TUBB is called TUBB5 in some literature (e.g. PMID:23246003). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Malformations of cortical development v1.154 | TUBB | Rebecca Foulger Publications for gene: TUBB were set to 27010057, 23246003 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Malformations of cortical development v1.153 | TUBB | Rebecca Foulger Phenotypes for gene: TUBB were changed from Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 6 to Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 6, 615771 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Malformations of cortical development | TUBB3 | Alice Gardham classified TUBB3 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Malformations of cortical development | TUBB3 | Alice Gardham commented on TUBB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Malformations of cortical development | TUBB3 | Alice Gardham classified TUBB3 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Malformations of cortical development | TUBB | Alice Gardham marked TUBB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Malformations of cortical development | TUBB | Alice Gardham classified TUBB as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Malformations of cortical development | TUBB2A | Alice Gardham marked TUBB2A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Malformations of cortical development | TUBB2A | Alice Gardham classified TUBB2A as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Malformations of cortical development | TUBB2A | Alice Gardham reviewed TUBB2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Malformations of cortical development | TUBB2B | Alice Gardham marked TUBB2B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Malformations of cortical development | TUBB2B | Alice Gardham reviewed TUBB2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Malformations of cortical development | TUBB3 | Alice Gardham marked TUBB3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Malformations of cortical development | TUBB | Alice Gardham reviewed TUBB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||