Activity
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11 actions
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| Fetal anomalies v6.177 | TUBGCP2 | Arina Puzriakova Tag gene-checked was removed from gene: TUBGCP2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.152 | TUBGCP2 | Arina Puzriakova Added phenotypes Pachygyria, microcephaly, developmental delay, and dysmorphic facies, with or without seizures, OMIM:618737 for gene: TUBGCP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.150 | TUBGCP2 | Arina Puzriakova edited their review of gene: TUBGCP2: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.149 | TUBGCP2 | Arina Puzriakova commented on gene: TUBGCP2: The rating of this gene has been updated to Green following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.148 | TUBGCP2 | Arina Puzriakova commented on gene: TUBGCP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.147 | TUBGCP2 | Tessa Homfray reviewed gene: TUBGCP2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 40017707, 40448381, 33458610, 31630790; Phenotypes: Pachygyria, microcephaly, developmental delay, and dysmorphic facies, with or without seizures, OMIM:618737; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.143 | TUBGCP2 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to TUBGCP2. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Fetal anomalies v4.194 | TUBGCP2 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: TUBGCP2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.36 | TUBGCP2 | Achchuthan Shanmugasundram commented on gene: TUBGCP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.35 | TUBGCP2 | Lyn Chitty reviewed gene: TUBGCP2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 31630790; Phenotypes: Pachygyria, microcephaly, developmental delay, and dysmorphic facies, with or without seizures, OMIM:618737; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.34 | TUBGCP2 |
Achchuthan Shanmugasundram gene: TUBGCP2 was added gene: TUBGCP2 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,NHS GMS Mode of inheritance for gene: TUBGCP2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: TUBGCP2 were set to 31630790 Phenotypes for gene: TUBGCP2 were set to Pachygyria, microcephaly, developmental delay, and dysmorphic facies, with or without seizures, OMIM:618737 |
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