Activity
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13 actions
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| Retinal disorders v2.243 | TUBGCP4 | Ivone Leong Tag for-review was removed from gene: TUBGCP4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.243 | TUBGCP4 | Ivone Leong commented on gene: TUBGCP4: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.243 | TUBGCP4 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to TUBGCP4. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Retinal disorders v2.163 | TUBGCP4 | Ivone Leong commented on gene: TUBGCP4: This gene is associated with a relevant phenotype in OMIM and Gene2Phenotype. There is enough evidence to support a gene-disease association. This gene should be promoted to Green at the next review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.163 | TUBGCP4 | Ivone Leong Tag for-review tag was added to gene: TUBGCP4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.163 | TUBGCP4 | Ivone Leong Added comment: Comment on publications: PMID: 33137195 extra case | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.163 | TUBGCP4 | Ivone Leong Publications for gene: TUBGCP4 were set to 25817018; 32270730 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.162 | TUBGCP4 | Ivone Leong Phenotypes for gene: TUBGCP4 were changed from to Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 3, OMIM:616335 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.161 | TUBGCP4 | Ivone Leong Publications for gene: TUBGCP4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.160 | TUBGCP4 | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: TUBGCP4 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.20 | TUBGCP4 | Zornitza Stark reviewed gene: TUBGCP4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25817018, 32270730; Phenotypes: Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 3, MIM# 616335; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.5 | TUBGCP4 | Ivone Leong reviewed gene: TUBGCP4: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.3 | TUBGCP4 |
Ivone Leong gene: TUBGCP4 was added gene: TUBGCP4 was added to Retinal disorders. Sources: Expert Review Amber,RetNet,NHS GMS Mode of inheritance for gene: TUBGCP4 was set to |
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