Activity
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10 actions
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| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.174 | TXNDC15 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: TXNDC15 were changed from Meckel-Gruber syndrome; MGS to Meckel syndrome 14, OMIM:619879 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.160 | TXNDC15 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: TXNDC15. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.68 | TXNDC15 | Rebecca Foulger Classified gene: TXNDC15 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.68 | TXNDC15 | Rebecca Foulger Added comment: Comment on list classification: Updated rating from Grey to Green: 3 Meckel-Gruber patients with 3 different TXNDC15 variants reported in PMID:27894351 (2 consanguineous Saudi and Pakistani) plus functional data (Patient fibroblasts had aberrant ciliogenesis). Helen Brittain confirms that sufficient variants and appropriate phenotype for inclusion on panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.68 | TXNDC15 | Rebecca Foulger Gene: txndc15 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.66 | TXNDC15 | Rebecca Foulger Added comment: Comment on mode of inheritance: Biallelic MOI supported by PMID:27894351. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.66 | TXNDC15 | Rebecca Foulger Mode of inheritance for gene: TXNDC15 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.65 | TXNDC15 | Rebecca Foulger commented on gene: TXNDC15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.65 | TXNDC15 | Rebecca Foulger Phenotypes for gene: TXNDC15 were changed from Meckel-Gruber to Meckel-Gruber syndrome; MGS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | TXNDC15 | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||