Activity
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11 actions
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| Congenital adrenal hypoplasia v5.4 | TXNRD2 | Ida Ertmanska Added comment: Comment on phenotypes: OMIM phenotype updated 13th May 2026. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia v5.4 | TXNRD2 | Ida Ertmanska Phenotypes for gene: TXNRD2 were changed from Familial glucocorticoid deficiency to ?Glucocorticoid deficiency 5 , OMIM:617825; glucocorticoid deficiency 5, MONDO:0040502 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia v5.3 | TXNRD2 | Ida Ertmanska Publications for gene: TXNRD2 were set to PMC4207928; 24601690 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia v5.2 | TXNRD2 | Ida Ertmanska Classified gene: TXNRD2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia v5.2 | TXNRD2 | Ida Ertmanska Added comment: Comment on list classification: There are now more than 3 unrelated individuals reported with biallelic TXNRD2 variants and Glucocorticoid deficiency, evidenced by loss of cortisol production and severe elevation of ACTH. Hence, this gene should be promoted to Green at the next update. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia v5.2 | TXNRD2 | Ida Ertmanska Gene: txnrd2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia v5.1 | TXNRD2 | Ida Ertmanska Tag Q2_26_promote_green tag was added to gene: TXNRD2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia v5.1 | TXNRD2 | Ida Ertmanska reviewed gene: TXNRD2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24601690, 30237576, 38011841, 39097530, 40726908; Phenotypes: ?Glucocorticoid deficiency 5 , OMIM:617825, glucocorticoid deficiency 5, MONDO:0040502; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia | TXNRD2 | Ellen Thomas marked TXNRD2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia | TXNRD2 | Ellen Thomas classified TXNRD2 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hypoplasia | TXNRD2 | Ellen Thomas commented on TXNRD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||