Activity
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20 actions
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| Retinal disorders v8.129 | UBAP1L | Ida Ertmanska Added comment: Comment on phenotypes: OMIM phenotype added 1st May 2026. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v8.129 | UBAP1L | Ida Ertmanska Phenotypes for gene: UBAP1L were changed from Rod-cone dystrophy, HP:0000510; cone-rod dystrophy, MONDO:0015993; retinitis pigmentosa, MONDO:0019200 to Retinal dystrophy, Zeitz-Han type, OMIM:621558; Rod-cone dystrophy, HP:0000510; cone-rod dystrophy, MONDO:0015993; retinitis pigmentosa, MONDO:0019200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v6.16 | UBAP1L | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: UBAP1L. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v6.7 | UBAP1L |
Sarah Leigh Tag Q1_24_promote_green was removed from gene: UBAP1L. Tag Q1_24_NHS_review was removed from gene: UBAP1L. |
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| Retinal disorders v6.7 | UBAP1L | Eleanor Williams reviewed gene: UBAP1L: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v6.6 | UBAP1L |
Sarah Leigh Source Expert Review Green was added to UBAP1L. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Retinal disorders v4.63 | UBAP1L | Achchuthan Shanmugasundram Classified gene: UBAP1L as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v4.63 | UBAP1L | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on list classification: As reviewed by Hannah Knight, there are five unrelated cases with four different UBAP1L variants reported with either Rod-cone dystrophy, cone-rod dystrophy or retinitis pigmentosa. Hence, this gene should be promoted to green rating in the next GMS review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v4.63 | UBAP1L | Achchuthan Shanmugasundram Gene: ubap1l has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v4.62 | UBAP1L | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: UBAP1L were changed from Retinitis pigmentosa to Rod-cone dystrophy, HP:0000510; cone-rod dystrophy, MONDO:0015993; retinitis pigmentosa, MONDO:0019200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v4.61 | UBAP1L | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: UBAP1L were set to 28041643 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v4.60 | UBAP1L | Achchuthan Shanmugasundram Mode of inheritance for gene: UBAP1L was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v4.59 | UBAP1L |
Achchuthan Shanmugasundram Tag Q1_24_promote_green tag was added to gene: UBAP1L. Tag Q1_24_NHS_review tag was added to gene: UBAP1L. |
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| Retinal disorders v4.59 | UBAP1L | Achchuthan Shanmugasundram edited their review of gene: UBAP1L: Changed phenotypes to: Rod-cone dystrophy, HP:0000510, cone-rod dystrophy, MONDO:0015993, retinitis pigmentosa, MONDO:0019200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v4.59 | UBAP1L | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: UBAP1L: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Rod-cone dystrophy, HP:0000510, cone-rod dystrophy, MONDO:0015993; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v4.56 | UBAP1L | Hannah Knight reviewed gene: UBAP1L: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 38293907, PMID: 28041643; Phenotypes: Rod-cone dystrophy, cone-rod dystrophy; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.159 | UBAP1L | Gavin Arno reviewed gene: UBAP1L: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.137 | UBAP1L | Ivone Leong Source NHS GMS was added to UBAP1L. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders | UBAP1L | Louise Daugherty commented on UBAP1L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders | UBAP1L | Louise Daugherty reviewed UBAP1L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||