Activity
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8 actions
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| Fetal anomalies v6.190 | UGGT1 | Ida Ertmanska Added comment: Comment on phenotypes: Phenotype updated 22nd Apr 2026. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.190 | UGGT1 | Ida Ertmanska Phenotypes for gene: UGGT1 were changed from Congenital disorder of glycosylation to Congenital disorder of glycosylation, type IICC, OMIM:621381; congenital disorder of glycosylation, type IIcc, MONDO:0980705 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.152 | UGGT1 | Arina Puzriakova Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation for gene: UGGT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.150 | UGGT1 | Arina Puzriakova edited their review of gene: UGGT1: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.149 | UGGT1 | Arina Puzriakova commented on gene: UGGT1: The rating of this gene has been updated to Green and the mode of inheritance set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.148 | UGGT1 | Arina Puzriakova commented on gene: UGGT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.147 | UGGT1 | Tessa Homfray reviewed gene: UGGT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 40267907; Phenotypes: Congenital disorder of glycosylation; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.143 | UGGT1 |
Arina Puzriakova gene: UGGT1 was added gene: UGGT1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green Mode of inheritance for gene: UGGT1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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