Activity
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18 actions
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| Retinal disorders v8.56 | UNC119 | Arina Puzriakova Tag Q3_25_expert_review tag was added to gene: UNC119. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v8.30 | UNC119 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: UNC119 were changed from Achromatopsia, Cone, and Cone-rod Dystrophy; Eye Disorders; Cone-Rod Dystrophy, Dominant; CD4 lymphopenia, idiopathic (Gorska (2012) Blood 119, 1399) to Cone-rod dystrophy 24, OMIM:620342; retinal disorder, MONDO:0005283 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v8.29 | UNC119 | Arina Puzriakova Publications for gene: UNC119 were set to 11006213; 23563732; 27079236 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v8.28 | UNC119 | Arina Puzriakova Tag Q3_25_demote_amber tag was added to gene: UNC119. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v8.25 | UNC119 | Ida Ertmanska commented on gene: UNC119: Comment on list classification: There are three cone-rod dystrophy patients from three unrelated families reported with heterozygous UNC119 variants. However, there is conflicting evidence regarding pathogenicity of the variants. Due to conflicting evidence, this gene should be demoted to Amber for retinal disorders. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v8.25 | UNC119 | Ida Ertmanska reviewed gene: UNC119: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11006213, 23563732, 35947183, 30910914; Phenotypes: retinal disorder, MONDO:0005283, Cone-rod dystrophy 24, OMIM:620342; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v7.8 | UNC119 | Ronnie Wright reviewed gene: UNC119: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: Other; Publications: PMID:30910914; Phenotypes: ; Mode of inheritance: Unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.245 | UNC119 | Ivone Leong Tag Q2_21_rating was removed from gene: UNC119. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.245 | UNC119 | Ivone Leong commented on gene: UNC119: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.244 | UNC119 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to UNC119. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Retinal disorders v2.168 | UNC119 | Ivone Leong Classified gene: UNC119 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.168 | UNC119 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: This gene is associated with a relevant phenotype in Gene2Phenotype but not in OMIM. Based on the available evidence there are 2 independent cases with an animal model, therefore there is enough evidence to support a gene-disease association. This gene should be rated Green at the next review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.168 | UNC119 | Ivone Leong Gene: unc119 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.167 | UNC119 | Ivone Leong Tag Q2_21_rating tag was added to gene: UNC119. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.165 | UNC119 | Ivone Leong Publications for gene: UNC119 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.20 | UNC119 | Zornitza Stark reviewed gene: UNC119: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11006213, 23563732, 27079236; Phenotypes: Cone-rod dystrophy; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.159 | UNC119 | Gavin Arno reviewed gene: UNC119: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.137 | UNC119 | Ivone Leong Source NHS GMS was added to UNC119. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||