Activity
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10 actions
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| Early onset or syndromic epilepsy v2.360 | UNC80 | Arina Puzriakova Publications for gene: UNC80 were set to 26545877; 26708753; 26708751 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v2.359 | UNC80 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: UNC80 were changed from Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 2, 616801 to Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 2, OMIM:616801 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.191 | UNC80 | Rebecca Foulger Source Wessex and West Midlands GLH was added to UNC80. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.190 | UNC80 | Rebecca Foulger Source NHS GMS was added to UNC80. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.189 | UNC80 | Rebecca Foulger reviewed gene: UNC80: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.188 | UNC80 | Tracy Lester reviewed gene: UNC80: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 26708751; Phenotypes: Hypotonia infantile with psychomotor retardation and characteristic facies 2, 616801; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | UNC80 | Sarah Leigh marked gene: UNC80 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | UNC80 | Sarah Leigh classified UNC80 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | UNC80 | Zornitza Stark reviewed gene: UNC80 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | UNC80 | Sarah Leigh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||