Activity
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20 actions
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| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v5.23 | UQCC1 | Ida Ertmanska Mode of inheritance for gene: UQCC1 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v5.22 | UQCC1 | Ida Ertmanska Added comment: Comment on phenotypes: No OMIM phenotype associated as of 20th Aug 2026. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v5.22 | UQCC1 | Ida Ertmanska Phenotypes for gene: UQCC1 were changed from mitochondrial respiratory chain complex deficiency, MONDO:0000066 to mitochondrial respiratory chain complex deficiency, MONDO:0000066 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v5.21 | UQCC1 | Ida Ertmanska Phenotypes for gene: UQCC1 were changed from No OMIM phenotype to mitochondrial respiratory chain complex deficiency, MONDO:0000066 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v5.20 | UQCC1 | Ida Ertmanska Publications for gene: UQCC1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v5.19 | UQCC1 | Ida Ertmanska Classified gene: UQCC1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v5.19 | UQCC1 | Ida Ertmanska Added comment: Comment on list classification: As reviewed by Hannah Robinson, there are now 2 related families reported with a founder UQCC1 missense variant. There are also supportive functional studies. Hence, this gene can be rated Amber. A 'watchlist' tag was added in anticipation of further cases. MOI set to BOTH for the moment, as it is not clear what mode is correct here. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v5.19 | UQCC1 | Ida Ertmanska Gene: uqcc1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v5.18 | UQCC1 | Ida Ertmanska Tag watchlist tag was added to gene: UQCC1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v5.18 | UQCC1 | Ida Ertmanska reviewed gene: UQCC1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24385928, 39504961; Phenotypes: mitochondrial respiratory chain complex deficiency, MONDO:0000066; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v5.15 | UQCC1 | Hannah Robinson reviewed gene: UQCC1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 39504961; Phenotypes: lactic acidosis; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v1.82 | UQCC1 | Arina Puzriakova Classified gene: UQCC1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v1.82 | UQCC1 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Demoting to Red as there is no evidence for Mendelian gene-disease association at this time | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v1.82 | UQCC1 | Arina Puzriakova Gene: uqcc1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v0.134 | UQCC1 | Carl Fratter reviewed gene: UQCC1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: none found; Phenotypes: No OMIM phenotype; Mode of inheritance: Unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v0.80 | UQCC1 | Ellen McDonagh Classified gene: UQCC1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v0.80 | UQCC1 | Ellen McDonagh Added comment: Comment on list classification: This gene has been demoted to Amber until further evidence is provided. This gene is not currently on the Mitochondrial disorders panel (code 112, Version 1.151) - further evidence needs to be submitted to support promoting this gene family member to Green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v0.80 | UQCC1 | Ellen McDonagh Gene: uqcc1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v0.5 | UQCC1 | Ivone Leong reviewed gene: UQCC1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: No OMIM phenotype; Mode of inheritance: Unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v0.4 | UQCC1 |
Ivone Leong gene: UQCC1 was added gene: UQCC1 was added to Possible mitochondrial disorder - nuclear genes. Sources: NHS GMS,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: UQCC1 was set to Unknown Phenotypes for gene: UQCC1 were set to No OMIM phenotype |
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