Activity
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6 actions
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| Mitochondrial disorders v1.285 | UQCC3 | Ivone Leong Classified gene: UQCC3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.285 | UQCC3 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Promoted from red to amber. UQCC3 is associated with a phenotype in OMIM but not in Gene2Phenotype. PMID: 25008109 reported on a patient born of consanguineous parents with homozygous variant in this gene. PMID: 28804536 reported on a Turkish patient born of consanguineous parents with two different homozygous variants in this this gene. As there are only 2 cases, currently there is not enough evidence to promote this gene to green. A watchlist tag has also been added. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.285 | UQCC3 | Ivone Leong Gene: uqcc3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.284 | UQCC3 | Ivone Leong Tag watchlist tag was added to gene: UQCC3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.284 | UQCC3 | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: UQCC3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.283 | UQCC3 | Ivone Leong Publications for gene: UQCC3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||