Activity
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5 actions
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| Mitochondrial disorders v1.378 | UQCRQ | Sarah Leigh Phenotypes for gene: UQCRQ were changed from Isolated complex III deficiency; Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 4, 615159; Mitochondrial Respiratory Chain Complex III Deficiency; Mitochondrial Diseases to Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 4, 615159 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.377 | UQCRQ | Sarah Leigh Classified gene: UQCRQ as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.377 | UQCRQ | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: This gene has been demoted to Amber due to the overall review and evidence assessment from the GMS mitochondrial specialist test group, submitted by Carl Fratter. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.377 | UQCRQ | Sarah Leigh Gene: uqcrq has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.376 | UQCRQ | Sarah Leigh Publications for gene: UQCRQ were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||