Activity
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17 actions
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| Proteinuric renal disease v5.9 | VIPAS39 | Ida Ertmanska Tag Q1_25_ promote_green was removed from gene: VIPAS39. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Proteinuric renal disease v5.9 | VIPAS39 | Ida Ertmanska reviewed gene: VIPAS39: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Proteinuric renal disease v5.8 | VIPAS39 |
Ida Ertmanska Source Expert Review Green was added to VIPAS39. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Proteinuric renal disease v4.27 | VIPAS39 | Arina Puzriakova changed review comment from: VIPAS39 biallelic variants cause Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 2 (OMIM:613404). At least 10 individuals have been reported in the literature. Proteinuria has been reported in at least 8 individuals (PMID:39736737;35151346;37202112;26019847;24071963) which supports inclusion of this gene on the panel.; to: VIPAS39 biallelic variants cause Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 2 (OMIM:613404). At least 11 individuals have been reported in the literature. Proteinuria has been reported in at least 9 individuals (PMID:39736737;35151346;37202112;26019847;24071963;31479177) which supports inclusion of this gene on the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Proteinuric renal disease v4.27 | VIPAS39 | Arina Puzriakova Publications for gene: VIPAS39 were set to 39736737; 35151346; 37202112; 26019847; 24071963 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Proteinuric renal disease v4.26 | VIPAS39 | Arina Puzriakova Publications for gene: VIPAS39 were set to 20190753 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Proteinuric renal disease v4.25 | VIPAS39 | Arina Puzriakova Classified gene: VIPAS39 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Proteinuric renal disease v4.25 | VIPAS39 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: There is sufficient evidence to promote this gene to Green at the next GMS panel update. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Proteinuric renal disease v4.25 | VIPAS39 | Arina Puzriakova Gene: vipas39 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Proteinuric renal disease v4.24 | VIPAS39 | Arina Puzriakova Tag Q1_25_ promote_green tag was added to gene: VIPAS39. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Proteinuric renal disease v4.24 | VIPAS39 | Arina Puzriakova reviewed gene: VIPAS39: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 39736737, 35151346, 37202112, 26019847, 24071963; Phenotypes: Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 2 (OMIM:613404); Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Proteinuric renal disease v4.24 | VIPAS39 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: VIPAS39 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Proteinuric renal disease v4.23 | VIPAS39 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: VIPAS39 were changed from Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 2 # 613404 to Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 2, OMIM:613404 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Proteinuric renal disease v1.176 | VIPAS39 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: VIPAS39 were changed from to Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 2 # 613404 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Proteinuric renal disease v1.175 | VIPAS39 | Eleanor Williams Publications for gene: VIPAS39 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Proteinuric renal disease v1.16 | VIPAS39 | Eleanor Williams reviewed gene: VIPAS39: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: PMID: 20190753; Phenotypes: Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 2 # 613404; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Proteinuric renal disease v1.15 | VIPAS39 |
Eleanor Williams gene: VIPAS39 was added gene: VIPAS39 was added to Proteinuric renal disease. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: VIPAS39 was set to |
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