Activity
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15 actions
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| Mitochondrial disorders v1.394 | VPS13C | Sarah Leigh Classified gene: VPS13C as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.394 | VPS13C | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: This gene was demoted from Green to Red, based on the reviews of clinical experts. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.394 | VPS13C | Sarah Leigh Gene: vps13c has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.388 | VPS13C | Anna de Burca reviewed gene: VPS13C: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Parkinson disease 23, autosomal recessive, early onset, 616840; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.384 | VPS13C | Carl Fratter reviewed gene: VPS13C: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Parkinson disease 23, autosomal recessive, early onset, 616840; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.291 | VPS13C | Ivone Leong Classified gene: VPS13C as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.291 | VPS13C | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Promoted from red to green based on expert review. This gene is associated with a phenotype in OMIM but not Gene2Phenotype. There are >3 unrelated cases of patients with different variants in this gene. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.291 | VPS13C | Ivone Leong Gene: vps13c has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.290 | VPS13C | Ivone Leong Publications for gene: VPS13C were set to 26942284 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.289 | VPS13C | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: VPS13C was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.288 | VPS13C | Ivone Leong Publications for gene: VPS13C were set to 616840 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.287 | VPS13C | Ivone Leong Publications for gene: VPS13C were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.286 | VPS13C | Ivone Leong Phenotypes for gene: VPS13C were changed from to Parkinson disease 23, autosomal recessive, early onset, 616840 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders | VPS13C | Zornitza Stark reviewed gene: VPS13C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders | VPS13C | Sarah Leigh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||