Activity
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25 actions
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| Adult onset neurodegenerative disorder v4.37 | VRK1 | Sarah Leigh Tag Q2_23_promote_green was removed from gene: VRK1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v4.37 | VRK1 | Sarah Leigh reviewed gene: VRK1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v4.36 | VRK1 |
Sarah Leigh Source Expert Review Green was added to VRK1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Adult onset neurodegenerative disorder v4.26 | VRK1 | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q2_23_promote_green tag was added to gene: VRK1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v4.26 | VRK1 | Achchuthan Shanmugasundram Classified gene: VRK1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v4.26 | VRK1 | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on list classification: There is sufficient evidence (five unrelated cases) for this gene to be promoted to GREEN at the next major update. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v4.26 | VRK1 | Achchuthan Shanmugasundram Gene: vrk1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v4.25 | VRK1 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: VRK1 were changed from Pontocerebellar hypoplasia 1A (#607596) to Pontocerebellar hypoplasia type 1A, OMIM:607596; spinal muscular atrophy, MONDO:0001516; distal hereditary motor neuropathy, MONDO:0018894; familial amyotrophic lateral sclerosis, MONDO:0005144 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v4.24 | VRK1 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: VRK1 were set to 26583493 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v4.23 | VRK1 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: VRK1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26583493, 31837156, 34169149; Phenotypes: Pontocerebellar hypoplasia type 1A, OMIM:607596, spinal muscular atrophy, MONDO:0001516, distal hereditary motor neuropathy, MONDO:0018894, familial amyotrophic lateral sclerosis, MONDO:0005144; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v2.179 | VRK1 | Zornitza Stark reviewed gene: VRK1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34169149, 26583493, 31837156; Phenotypes: Adult-onset spinal muscular atrophy without pontocerebellar hypoplasia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.106 | VRK1 | Louise Daugherty edited their review of gene: VRK1: Added comment: As discussed with the GMS Neurology Specialist Test Group webex call 11th September 2019: The Specialist Test Group all agreed that there is only enough evidence to rate this gene Red; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.105 | VRK1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Red was added to VRK1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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| Adult onset neurodegenerative disorder v1.101 | VRK1 | Louise Daugherty commented on gene: VRK1: Review and rating from Tracy Lester (Oxford Medical Genetics Laboratories Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust) on behalf of Wessex and West Midlands GLH for GMS Neurology specialist test group. All the green and amber, except for the genes with triplet repeats, were reviewed. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.100 | VRK1 | Louise Daugherty Source Wessex and West Midlands GLH was added to VRK1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.99 | VRK1 | Tracy Lester reviewed gene: VRK1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Pontocerebellar hypoplasia 1A (#607596); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.81 | VRK1 | Louise Daugherty Publications for gene VRK1 were changed from to 26583493 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.74 | VRK1 | Louise Daugherty commented on gene: VRK1: Review and rating submitted by Nick Beauchamp (Sheffield Diagnostic genetics Service), on behalf of Yorkshire and North East GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.72 | VRK1 | Nick Beauchamp reviewed gene: VRK1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: 26583493; Phenotypes: Pontocerebellar hypoplasia type 1A, 607596, Amyotrophic lateral sclerosis; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.67 | VRK1 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to VRK1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.11 | VRK1 | Louise Daugherty reviewed gene: VRK1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.10 | VRK1 | James Polke reviewed gene: VRK1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.9 | VRK1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to VRK1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.8 | VRK1 | Louise Daugherty Source London North GLH was added to VRK1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v0.2 | VRK1 |
Rebecca Foulger gene: VRK1 was added gene: VRK1 was added to Neurodegenerative disorders - adult onset. Sources: Expert Review Green Mode of inheritance for gene: VRK1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: VRK1 were set to Pontocerebellar hypoplasia 1A (#607596) |
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