Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
12 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset hereditary spastic paraplegia v0.143 | WDR48 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: WDR48 were changed from to Spastic paraplegia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset hereditary spastic paraplegia v0.142 | WDR48 | Louise Daugherty Publications for gene: WDR48 were set to Novarino et al. (2014) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset hereditary spastic paraplegia v0.141 | WDR48 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: WDR48 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset hereditary spastic paraplegia v0.55 | WDR48 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to WDR48. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset hereditary spastic paraplegia v0.54 | WDR48 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to WDR48. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset hereditary spastic paraplegia v0.53 | WDR48 | Nick Beauchamp reviewed gene: WDR48: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24482476, 24482476; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset hereditary spastic paraplegia v0.50 | WDR48 | Louise Daugherty Classified gene: WDR48 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset hereditary spastic paraplegia v0.50 | WDR48 | Louise Daugherty Gene: wdr48 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset hereditary spastic paraplegia v0.42 | WDR48 | Louise Daugherty reviewed gene: WDR48: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset hereditary spastic paraplegia v0.30 | WDR48 | Louise Daugherty Publications for gene WDR48 were changed from to Novarino et al. (2014) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset hereditary spastic paraplegia v0.29 | WDR48 | Chris Buxton reviewed gene: WDR48: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: Novarino et al. (2014); Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset hereditary spastic paraplegia v0.28 | WDR48 |
Louise Daugherty gene: WDR48 was added gene: WDR48 was added to Hereditary spastic paraplegia - adult onset. Sources: South West GLH Mode of inheritance for gene: WDR48 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||