Activity
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16 actions
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| Early onset or syndromic epilepsy v4.162 | WDR62 | Arina Puzriakova Publications for gene: WDR62 were set to 21834044; 20890278; 20729831; 28377545 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v4.161 | WDR62 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: WDR62 were changed from Microcephaly 2, primary, autosomal recessive, with or without cortical malformations, 604317 to Microcephaly 2, primary, autosomal recessive, with or without cortical malformations, OMIM:604317 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.232 | WDR62 | Rebecca Foulger Marked gene: WDR62 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.232 | WDR62 | Rebecca Foulger Gene: wdr62 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.232 | WDR62 | Rebecca Foulger Classified gene: WDR62 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.232 | WDR62 | Rebecca Foulger Gene: wdr62 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.231 | WDR62 | Rebecca Foulger commented on gene: WDR62: As discussed with members of the GMS Neurology Specialist Test Group on the Webex call Thursday 8th August 2019 for Clinical Indication R59 Early onset or syndromic epilepsy: Agreed that this gene should be rated Amber- the microcephaly panels are more appropriate for testing. Demoted from Green to Amber. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.191 | WDR62 | Rebecca Foulger Source Wessex and West Midlands GLH was added to WDR62. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.190 | WDR62 | Rebecca Foulger Source NHS GMS was added to WDR62. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.189 | WDR62 | Rebecca Foulger reviewed gene: WDR62: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.188 | WDR62 | Tracy Lester reviewed gene: WDR62: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 20729831; Phenotypes: Microcephaly 2 primary autosomal recessive with or without cortical malformations, 604317; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.146 | WDR62 | Rebecca Foulger Publications for gene: WDR62 were set to 21834044; 20890278; 20729831 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | WDR62 | Sarah Leigh marked gene: WDR62 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | WDR62 | Sarah Leigh classified WDR62 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | WDR62 | Zornitza Stark reviewed gene: WDR62 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | WDR62 | Sarah Leigh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||