Activity
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8 actions
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| Early onset or syndromic epilepsy v1.496 | WWOX | Rebecca Foulger Publications for gene: WWOX were set to Tabarki (2015) Ben-Salam (2015) Mignot (2015) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.495 | WWOX | Rebecca Foulger Phenotypes for gene: WWOX were changed from to Epileptic encephalopathy, early infantile, 28, 616211 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.195 | WWOX | Rebecca Foulger commented on gene: WWOX: Usha Kini (Oxford Medical Genetics Laboratories) confirmed that WWOX should be on the epilepsy panel (personal communication via email on August 8th, 2019). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.191 | WWOX | Rebecca Foulger Source Wessex and West Midlands GLH was added to WWOX. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.190 | WWOX | Rebecca Foulger Source NHS GMS was added to WWOX. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.189 | WWOX | Rebecca Foulger reviewed gene: WWOX: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.188 | WWOX | Tracy Lester reviewed gene: WWOX: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 24369382, 24456803 ; Phenotypes: pileptic encephalopathy, early infantile, 616211, Esophageal squamous cell carcinoma, somatic 133239, Spinocerebellar ataxia 12 614322; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | WWOX | Sarah Leigh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||