Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
12 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.192 | WWOX |
Achchuthan Shanmugasundram Tag Q3_24_promote_green was removed from gene: WWOX. Tag Q3_24_NHS_review was removed from gene: WWOX. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.192 | WWOX | Achchuthan Shanmugasundram edited their review of gene: WWOX: Added comment: The rating of this gene has been updated to amber following NHS Genomic Medicine Service approval.; Changed rating: GREEN; Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.191 | WWOX |
Achchuthan Shanmugasundram Source NHS GMS was added to WWOX. Source Expert Review Green was added to WWOX. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.108 | WWOX | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: WWOX were changed from EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 28; SPINOCEREBELLAR ATAXIA, AUTOSOMAL RECESSIVE 12 to Developmental and epileptic encephalopathy 28, OMIM:616211 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.107 | WWOX | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: WWOX were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.106 | WWOX |
Achchuthan Shanmugasundram Tag Q3_24_promote_green tag was added to gene: WWOX. Tag Q3_24_NHS_review tag was added to gene: WWOX. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.36 | WWOX | Achchuthan Shanmugasundram commented on gene: WWOX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.35 | WWOX | Natalie Bibb reviewed gene: WWOX: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 33916893; Phenotypes: Developmental and epileptic encephalopathy 28, OMIM:616211; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.9 | WWOX | Rebecca Foulger commented on gene: WWOX: DDG2P rating in original PAGE list: Probable for SPINOCEREBELLAR ATAXIA, AUTOSOMAL RECESSIVE 12 and Probable for EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 28. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3 | WWOX | Rebecca Foulger reviewed gene: WWOX: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1 | WWOX | Rebecca Foulger Added phenotypes EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 28 for gene: WWOX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1 | WWOX |
Rebecca Foulger gene: WWOX was added gene: WWOX was added to Fetal anomalies. Sources: PAGE DD-Gene2Phenotype,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: WWOX was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: WWOX were set to SPINOCEREBELLAR ATAXIA, AUTOSOMAL RECESSIVE 12 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||