Activity
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6 actions
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| Severe microcephaly v4.78 | XRCC4 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: XRCC4 were changed from MPD; microcephalic primordial dwarfism; Short stature, microcephaly, and endocrine dysfunction, 616541 to Short stature, microcephaly, and endocrine dysfunction, OMIM:616541; Microcephalic primordial dwarfism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly v1.62 | XRCC4 | Louise Daugherty reviewed gene: XRCC4: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly v1.61 | XRCC4 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to XRCC4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly | XRCC4 | Alice Gardham marked XRCC4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly | XRCC4 | Alice Gardham classified XRCC4 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly | XRCC4 | Alice Gardham reviewed XRCC4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||