Activity
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8 actions
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| Skeletal dysplasia v4.60 | XRCC4 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: XRCC4 were changed from Short stature, microcephaly, and endocrine dysfunction 616541 to Short stature, microcephaly, and endocrine dysfunction, OMIM:616541 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.153 | XRCC4 | Eleanor Williams Added phenotypes Short stature, microcephaly, and endocrine dysfunction 616541 for gene: XRCC4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.147 | XRCC4 | Tracy Lester reviewed gene: XRCC4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Short stature, microcephaly, and endocrine dysfunction 616541; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.146 | XRCC4 | Eleanor Williams reviewed gene: XRCC4: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.145 | XRCC4 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to XRCC4. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Skeletal dysplasia | XRCC4 | Sarah Leigh commented on XRCC4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia | XRCC4 | Sarah Leigh marked XRCC4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia | XRCC4 | Sarah Leigh classified XRCC4 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||