Activity
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8 actions
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| Congenital disorders of glycosylation v6.5 | XYLT1 | Sarah Leigh edited their review of gene: XYLT1: Added comment: There is enough evidence for XYLT1_GGC to be green on this panel. At least ten patients from at least eight families have either homozygous or compound heterozygous (with other XYLT1 variants) XYLT1_GGC expansions (PMID: 22711505;30554721).; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital disorders of glycosylation v6.5 | XYLT1 | Sarah Leigh Publications for gene: XYLT1 were set to 23982343; 24581741 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital disorders of glycosylation v6.4 | XYLT1 | Sarah Leigh Tag STR tag was added to gene: XYLT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital disorders of glycosylation | XYLT1 | Sarah Leigh marked XYLT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital disorders of glycosylation | XYLT1 | Sarah Leigh commented on XYLT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital disorders of glycosylation | XYLT1 | Sarah Leigh classified XYLT1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital disorders of glycosylation | XYLT1 | Daniel Ungar added XYLT1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital disorders of glycosylation | XYLT1 | Daniel Ungar reviewed XYLT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||