Activity
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7 actions
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| Arthrogryposis v3.130 | ZC4H2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: ZC4H2 were changed from Wieacker-Wolff syndrome 314580 to Wieacker-Wolff syndrome, OMIM:314580; Wieacker-Wolff syndrome, female-restricted, OMIM:301041 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v2.46 | ZC4H2 | Louise Daugherty Added comment: Comment on mode of inheritance: MOI changed to 'X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males)' as some female carriers also show signs of disease. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v2.46 | ZC4H2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: ZC4H2 was changed from X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis | ZC4H2 | Alice Gardham marked ZC4H2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis | ZC4H2 | Alice Gardham classified ZC4H2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis | ZC4H2 | Alice Gardham added ZC4H2 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis | ZC4H2 | Alice Gardham reviewed ZC4H2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||