Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Peroxisomal disorders v1.19 | PEX6 | Sarah Leigh changed review comment from: Comment on mode of inheritance: The mode of inheritance for PEX6 has been set to: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal, in order to detect the dominant Peroxisome biogenesis disorder 4B (OMIM:614863). Incomplete penetrance has been noted, in order to highlight that unaffected parents may also carry rs61753230.; to: Comment on mode of inheritance: The mode of inheritance for PEX6 has been set to: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal, in order to detect the dominant Peroxisome biogenesis disorder 4B (OMIM:614863). Incomplete penetrance has been noted for this gene, in order to highlight that unaffected parents may also carry rs61753230. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders v1.19 | PEX6 | Sarah Leigh Penetrance for gene PEX6 was set from to Complete | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders v1.18 | PEX6 | Sarah Leigh edited their review of gene: PEX6: Added comment: For Peroxisome biogenesis disorder 4B (OMIM:614863), Falkenberg et al (PMID: 29220678) has identified Allelic Expression Imbalance (AEI) as a mechanism responsible for the condition. Affected patients (7 unrelated cases) were monoallelic for rs61753230 (c.2578C>T, p.Arg860Trp) and rs144286892 (c.∗442_445 delTAAA), with these variants being on the same chromosome (cis). It would appear that rs144286892 causes the over expression of the allele that it is on, resulting in over expression of rs61753230. The unaffected parents analysed were monoallelic for rs61753230 and biallelic for rs144286892, resulting in overexpression of both rs61753230 and wild type alleles (PMID: 29220678). Experimental evidence revealed that rs61753230 has a dominant-negative effect on the function of the PEX1- PEX6 complex in peroxisomal matrix protein import (PMID: 29220678).; Changed mode of pathogenicity: Other; Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders v1.18 | PEX6 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: PEX6 were changed from Peroxisome biogenesis disorder 4A (Zellweger), OMIM:614862; Peroxisome biogenesis disorder 4B, OMIM:614863 to Heimler syndrome 2, OMIM:616617; Peroxisome biogenesis disorder 4A (Zellweger), OMIM:614862; Peroxisome biogenesis disorder 4B, OMIM:614863 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders v1.17 | PEX6 | Sarah Leigh Added comment: Comment on mode of inheritance: The mode of inheritance for PEX6 has been set to: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal, in order to detect the dominant Peroxisome biogenesis disorder 4B (OMIM:614863). Incomplete penetrance has been noted, in order to highlight that unaffected parents may also carry rs61753230. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders v1.17 | PEX6 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: PEX6 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders v1.16 | SCP2 | Zornitza Stark reviewed gene: SCP2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 16685654, 26497993; Phenotypes: Leukoencephalopathy with dystonia and motor neuropathy, MIM#613724; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders v1.16 | PEX7 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: PEX7 were changed from Peroxisome biogenesis disorder 9B 614879; Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 1 215100 to Peroxisome biogenesis disorder 9B, OMIM:614879; Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 1, OMIM:215100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders v1.15 | PEX6 | Ivone Leong Phenotypes for gene: PEX6 were changed from Peroxisome biogenesis disorder 4A (Zellweger) 614862; Peroxisome biogenesis disorder 4B 614863 to Peroxisome biogenesis disorder 4A (Zellweger), OMIM:614862; Peroxisome biogenesis disorder 4B, OMIM:614863 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders v1.14 | PEX6 | Ivone Leong Publications for gene: PEX6 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders v1.13 | PEX6 | Julia Baptista reviewed gene: PEX6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29220678, 20301621; Phenotypes: Zellweger syndrome; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders v1.13 | ACOX1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: ACOX1 were changed from Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency 264470 to Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency, OMIM:264470 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders v1.12 | ACBD5 | Arina Puzriakova Publications for gene: ACBD5 were set to 27799409; 23105016; 33427402 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders v1.11 | ACBD5 | Arina Puzriakova Tag Q2_21_rating was removed from gene: ACBD5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders v1.11 | ACBD5 | Arina Puzriakova changed review comment from: Comment on list classification: There is are sufficient unrelated cases (4) to promote this gene to Green at the next GMS panel update.; to: Comment on list classification: There is are sufficient unrelated cases (4) to support a diagnostic-grade classification (Green) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders v1.11 | ACBD5 | Arina Puzriakova Classified gene: ACBD5 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders v1.11 | ACBD5 | Arina Puzriakova Gene: acbd5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders v1.10 | ACBD5 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ACBD5 were changed from Retinal dystrophy with leukodystrophy (MIM#618863) to Retinal dystrophy with leukodystrophy, OMIM:618863 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders v1.9 | ACBD5 | Arina Puzriakova Publications for gene: ACBD5 were set to 27799409; 23105016 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders v1.8 | ACBD5 | Arina Puzriakova Classified gene: ACBD5 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders v1.8 | ACBD5 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: There is are sufficient unrelated cases (4) to promote this gene to Green at the next GMS panel update. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders v1.8 | ACBD5 | Arina Puzriakova Gene: acbd5 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders v1.7 | ACBD5 | Arina Puzriakova Tag Q2_21_rating tag was added to gene: ACBD5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders v1.7 | ACBD5 | Arina Puzriakova commented on gene: ACBD5: A fourth individual was identified by Dr Helen Brittain (Genomics England Clinical Fellow) who presented with retinal dystrophy, ataxia and developmental regression at 2 yrs old | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders v1.7 | ACBD5 | Arina Puzriakova reviewed gene: ACBD5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33427402; Phenotypes: Retinal dystrophy with leukodystrophy, OMIM:618863; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders v1.7 | FAR1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: FAR1 were changed from Peroxisomal fatty acyl-CoA reductase 1 disorder 616154 to Peroxisomal fatty acyl-CoA reductase 1 disorder, OMIM:616154 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders v1.6 | NSDHL | Zornitza Stark changed review comment from: Enzyme localised to ER rather than peroxisomes.; to: Enzyme localises to ER rather than peroxisomes. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders v1.6 | NSDHL | Zornitza Stark edited their review of gene: NSDHL: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders v1.6 | NSDHL | Zornitza Stark reviewed gene: NSDHL: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders v1.6 | HOGA1 | Zornitza Stark reviewed gene: HOGA1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Hyperoxaluria, primary, type III (MIM#613616); Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders v1.6 | GRHPR | Zornitza Stark reviewed gene: GRHPR: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders v1.6 | FAR1 | Zornitza Stark reviewed gene: FAR1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25439727; Phenotypes: Peroxisomal fatty acyl-CoA reductase 1 disorder (MIM#616154); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders v1.6 | AGK | Zornitza Stark reviewed gene: AGK: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Cataract 38, autosomal recessive, MIM# 614691, Sengers syndrome, MIM# 212350; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders v1.6 | ACBD5 |
Zornitza Stark gene: ACBD5 was added gene: ACBD5 was added to Peroxisomal disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ACBD5 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ACBD5 were set to 27799409; 23105016 Phenotypes for gene: ACBD5 were set to Retinal dystrophy with leukodystrophy (MIM#618863) Review for gene: ACBD5 was set to GREEN gene: ACBD5 was marked as current diagnostic Added comment: 2 families reported and supporting in vitro functional assays demonstrating ACBD5 deficiency leading to accumulation of very long-chain fatty acids due to impaired peroxisomal β-oxidation PMID: 27799409: 1 patient girl who presented with progressive leukodystrophy, syndromic cleft palate, ataxia and retinal dystrophy. Functional assay supports ACBD5 deficiency leads to accumulation of very long-chain fatty acids due to impaired peroxisomal β-oxidation PMID: 23105016: 1 family retinal dystrophy. Sources: Expert list |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders v1.6 | ARSE | Louise Daugherty Tag new-gene-name tag was added to gene: ARSE. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders v1.6 | ARSE | Louise Daugherty commented on gene: ARSE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | ABCD1 | Ellen McDonagh commented on ABCD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | NSDHL | Ellen McDonagh commented on NSDHL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | EBP | Ellen McDonagh commented on EBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | FAR1 | Ellen McDonagh marked FAR1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | FAR1 | Ellen McDonagh classified FAR1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | FAR1 | Ellen McDonagh commented on FAR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | FAR1 | Sarah Leigh commented on FAR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | Sarah Leigh promoted panel to version 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | Sarah Leigh approved panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | Sarah Leigh rejected panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | CBS | Sarah Leigh classified CBS as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | CBS | Sarah Leigh edited their review of CBS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | DYM | Sarah Leigh edited their review of DYM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | AGK | Sarah Leigh classified AGK as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | AGK | Sarah Leigh edited their review of AGK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | AGK | Sarah Leigh edited their review of AGK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | PEX5 | Sarah Leigh marked PEX5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | PEX3 | Sarah Leigh marked PEX3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | PEX19 | Sarah Leigh classified PEX19 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | PEX19 | Sarah Leigh edited their review of PEX19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | PEX11B | Sarah Leigh classified PEX11B as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | PEX11B | Sarah Leigh edited their review of PEX11B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | PEX11B | Sarah Leigh edited their review of PEX11B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | PEX19 | Sarah Leigh commented on PEX19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | PEX19 | Sarah Leigh classified PEX19 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | PEX19 | Sarah Leigh reviewed PEX19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | PEX11B | Sarah Leigh edited their review of PEX11B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | PEX7 | Sarah Leigh reviewed PEX7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | PEX6 | Sarah Leigh marked PEX6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | PEX6 | Sarah Leigh commented on PEX6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | PEX5 | Sarah Leigh edited their review of PEX5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | PEX5 | Sarah Leigh commented on PEX5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | PEX3 | Sarah Leigh reviewed PEX3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | PEX26 | Sarah Leigh reviewed PEX26 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | PEX2 | Sarah Leigh reviewed PEX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | PEX14 | Sarah Leigh edited their review of PEX14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | PEX16 | Sarah Leigh edited their review of PEX16 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | PEX16 | Sarah Leigh edited their review of PEX16 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | PEX16 | Sarah Leigh commented on PEX16 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | PEX13 | Sarah Leigh reviewed PEX13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | PEX1 | Sarah Leigh commented on PEX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | EBP | Sarah Leigh edited their review of EBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | EBP | Sarah Leigh commented on EBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | DYM | Sarah Leigh commented on DYM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | NSDHL | Sarah Leigh edited their review of NSDHL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | NSDHL | Sarah Leigh commented on NSDHL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | HOGA1 | Sarah Leigh commented on HOGA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | GRHPR | Sarah Leigh commented on GRHPR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | ARSE | Sarah Leigh commented on ARSE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | CBS | Sarah Leigh commented on CBS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | ARSE | Sarah Leigh reviewed ARSE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | ARSE | Sarah Leigh reviewed ARSE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | AGK | Sarah Leigh edited their review of AGK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | AGK | Sarah Leigh commented on AGK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | ABCD3 | Sarah Leigh added ABCD3 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | ABCD3 | Sarah Leigh reviewed ABCD3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | TRIM37 | Sarah Leigh commented on TRIM37 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | TRIM37 | Sarah Leigh marked TRIM37 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | CAT | Sarah Leigh commented on CAT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | CAT | Sarah Leigh classified CAT as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | IDH1 | Sarah Leigh added IDH1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | IDH1 | Sarah Leigh reviewed IDH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | SCP2 | Sarah Leigh marked SCP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | SCP2 | Sarah Leigh commented on SCP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | SCP2 | Sarah Leigh classified SCP2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | PHYH | Sarah Leigh reviewed PHYH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | HSD17B4 | Sarah Leigh marked HSD17B4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | HSD17B4 | Sarah Leigh commented on HSD17B4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | GNPAT | Sarah Leigh marked GNPAT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | GNPAT | Sarah Leigh commented on GNPAT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | DNM1L | Sarah Leigh marked DNM1L as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | DNM1L | Sarah Leigh commented on DNM1L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | ABCD1 | Sarah Leigh marked ABCD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | ABCD1 | Sarah Leigh commented on ABCD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | AMACR | Sarah Leigh marked AMACR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | AMACR | Sarah Leigh commented on AMACR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | AGPS | Sarah Leigh marked AGPS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | AGPS | Sarah Leigh commented on AGPS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | FAR1 | Sarah Leigh marked FAR1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | FAR1 | Sarah Leigh added FAR1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | FAR1 | Sarah Leigh reviewed FAR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | AGXT | Sarah Leigh marked AGXT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | AGXT | Sarah Leigh commented on AGXT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | ACOX1 | Sarah Leigh marked ACOX1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | ACOX1 | Sarah Leigh commented on ACOX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | PEX13 | Sarah Leigh commented on PEX13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | ABCD1 | Ian Berry reviewed ABCD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | PEX14 | Ian Berry reviewed PEX14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | PEX19 | Ian Berry reviewed PEX19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | PEX13 | Ian Berry reviewed PEX13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | PEX16 | Ian Berry reviewed PEX16 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | PEX5 | Ian Berry reviewed PEX5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | ACOX1 | Ian Berry reviewed ACOX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | SCP2 | Ian Berry reviewed SCP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | HSD17B4 | Ian Berry reviewed HSD17B4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | PEX26 | Ian Berry reviewed PEX26 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | PEX12 | Ian Berry reviewed PEX12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | PEX10 | Ian Berry reviewed PEX10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | PEX6 | Ian Berry reviewed PEX6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | PEX3 | Ian Berry reviewed PEX3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | PEX2 | Ian Berry reviewed PEX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | PEX1 | Ian Berry reviewed PEX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | PEX19 | Sarah Leigh classified PEX19 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | PEX19 | Sarah Leigh reviewed PEX19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | PEX11B | Sarah Leigh edited their review of PEX11B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | PEX11B | Sarah Leigh commented on PEX11B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | PEX14 | Sarah Leigh classified PEX14 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | PEX14 | Sarah Leigh commented on PEX14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | PEX12 | Ellen McDonagh reviewed PEX12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | Sarah Leigh approved panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | PEX10 | Ellen McDonagh reviewed PEX10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | PEX1 | Ellen McDonagh reviewed PEX1 |