Activity
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14 actions
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| Alstrom syndrome v1.2 | ALMS1 | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on phenotypes: This gene has been associated with relevant phenotypes in OMIM (MIM #203800) and the OMIM record was last accessed on 17 December 2025. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Alstrom syndrome v1.2 | ALMS1 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: ALMS1 were changed from to Alstrom syndrome, OMIM:203800; Alstrom syndrome, MONDO:0008763 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Alstrom syndrome v1.1 | Achchuthan Shanmugasundram Panel version 1.0 has been signed off on 2023-09-14 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Alstrom syndrome v1.0 | Achchuthan Shanmugasundram promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Alstrom syndrome v0.8 | Achchuthan Shanmugasundram Panel types changed to GMS Rare Disease; GMS signed-off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Alstrom syndrome v0.7 | Achchuthan Shanmugasundram Panel status changed from internal to public | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Alstrom syndrome v0.6 | Achchuthan Shanmugasundram Panel types changed to GMS Rare Disease | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Alstrom syndrome v0.5 | Eleanor Williams Panel status changed from public to internal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Alstrom syndrome v0.4 |
Eleanor Williams Panel status changed from internal to public Panel types changed to |
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| Alstrom syndrome v0.3 | ALMS1 | Eleanor Williams changed review comment from: ALMS1 has been added to the panel for R106 Alstrom syndrome with a green rating as agreed with the NHS Genomic Medicine Service.; to: ALMS1 has been added to the panel for the clinical indication 'R106 Alstrom syndrome' with a green rating as agreed with the NHS Genomic Medicine Service. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Alstrom syndrome v0.3 | ALMS1 | Eleanor Williams reviewed gene: ALMS1: Rating: ; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Alstrom syndrome v0.2 | ALMS1 |
Eleanor Williams gene: ALMS1 was added gene: ALMS1 was added to Alstrom syndrome. Sources: Expert Review Green,NHS GMS Mode of inheritance for gene: ALMS1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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| Alstrom syndrome v0.1 | Eleanor Williams Panel types changed to GMS Rare Disease | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Alstrom syndrome v0.0 |
Eleanor Williams Added Panel Alstrom syndrome Set list of related panels to R106 |
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