Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Li Fraumeni Syndrome v1.1 | Achchuthan Shanmugasundram Panel version 1.0 has been signed off on 2023-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Li Fraumeni Syndrome v1.0 | Achchuthan Shanmugasundram promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Li Fraumeni Syndrome v0.9 | Achchuthan Shanmugasundram Panel types changed to GMS Rare Disease; GMS signed-off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Li Fraumeni Syndrome v0.8 |
Sarah Leigh Panel status changed from internal to public Panel types changed to GMS Rare Disease |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Li Fraumeni Syndrome v0.7 | POT1 | Sarah Leigh reviewed gene: POT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Li Fraumeni Syndrome v0.6 | POT1 |
Sarah Leigh gene: POT1 was added gene: POT1 was added to Li Fraumeni Syndrome. Sources: Expert Review Green,NHS GMS Mode of inheritance for gene: POT1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Li Fraumeni Syndrome v0.5 | Eleanor Williams Panel status changed from public to internal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Li Fraumeni Syndrome v0.4 |
Eleanor Williams Panel status changed from internal to public Panel types changed to |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Li Fraumeni Syndrome v0.3 | TP53 | Eleanor Williams reviewed gene: TP53: Rating: ; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Li Fraumeni Syndrome v0.2 | TP53 |
Eleanor Williams gene: TP53 was added gene: TP53 was added to Li Fraumeni Syndrome. Sources: Expert Review Green,NHS GMS Mode of inheritance for gene: TP53 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Li Fraumeni Syndrome v0.1 | Eleanor Williams Panel types changed to GMS Rare Disease | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Li Fraumeni Syndrome v0.0 |
Eleanor Williams Added Panel Li Fraumeni Syndrome Set list of related panels to R216 |