Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Barth syndrome v1.1 | Achchuthan Shanmugasundram Panel version 1.0 has been signed off on 2023-09-14 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Barth syndrome v1.0 | Achchuthan Shanmugasundram promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Barth syndrome v0.3 | Achchuthan Shanmugasundram Panel types changed to GMS Rare Disease; GMS signed-off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Barth syndrome v0.2 | Achchuthan Shanmugasundram Panel status changed from internal to public | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Barth syndrome v0.1 | TAZ | Eleanor Williams commented on gene: TAZ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Barth syndrome v0.1 | TAZ | Achchuthan Shanmugasundram Tag new-gene-name tag was added to gene: TAZ. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Barth syndrome v0.1 | TAZ | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: TAZ: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Barth syndrome v0.1 | TAZ |
Achchuthan Shanmugasundram gene: TAZ was added gene: TAZ was added to Barth syndrome. Sources: NHS GMS,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: TAZ was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
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Barth syndrome v0.0 |
Achchuthan Shanmugasundram Added Panel Barth syndrome Set list of related panels to R391 Set panel types to: GMS Rare Disease |