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| CADASIL v1.4 | NOTCH3 | Arina Puzriakova Mode of pathogenicity for gene: NOTCH3 was changed from to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CADASIL v1.3 | NOTCH3 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: NOTCH3 were changed from to Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 1, OMIM:125310 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CADASIL v1.1 | Achchuthan Shanmugasundram Panel version 1.0 has been signed off on 2023-09-14 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CADASIL v1.0 | Achchuthan Shanmugasundram promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CADASIL v0.3 | Achchuthan Shanmugasundram Panel types changed to GMS Rare Disease; GMS signed-off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CADASIL v0.2 | Achchuthan Shanmugasundram Panel status changed from internal to public | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CADASIL v0.1 | NOTCH3 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: NOTCH3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CADASIL v0.1 | NOTCH3 |
Achchuthan Shanmugasundram gene: NOTCH3 was added gene: NOTCH3 was added to CADASIL. Sources: NHS GMS,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: NOTCH3 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
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| CADASIL v0.0 |
Achchuthan Shanmugasundram Added Panel CADASIL Set list of related panels to R337 Set panel types to: GMS Rare Disease |
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