Activity
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9 actions
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| Calcium-sensing receptor phenotypes v1.2 | CASR | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on phenotypes: This gene has been associated with relevant phenotypes in OMIM (MIMs #145980, #239200 & #601198) and these OMIM records were last accessed on 17 December 2025. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Calcium-sensing receptor phenotypes v1.2 | CASR | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: CASR were changed from to Hypocalciuric hypercalcemia, type I, OMIM:145980; Hyperparathyroidism, neonatal, OMIM:239200; Hypocalcemia, autosomal dominant, OMIM:601198; Hypocalcemia, autosomal dominant, with Bartter syndrome, OMIM:601198; familial hypocalciuric hypercalcemia 1, MONDO:0007791; neonatal severe primary hyperparathyroidism, MONDO:0009397; autosomal dominant hypocalcemia 1, MONDO:0011013 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Calcium-sensing receptor phenotypes v1.1 | Achchuthan Shanmugasundram Panel version 1.0 has been signed off on 2023-09-14 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Calcium-sensing receptor phenotypes v1.0 | Achchuthan Shanmugasundram promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Calcium-sensing receptor phenotypes v0.3 | Achchuthan Shanmugasundram Panel types changed to GMS Rare Disease; GMS signed-off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Calcium-sensing receptor phenotypes v0.2 | Achchuthan Shanmugasundram Panel status changed from internal to public | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Calcium-sensing receptor phenotypes v0.1 | CASR | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: CASR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Calcium-sensing receptor phenotypes v0.1 | CASR |
Achchuthan Shanmugasundram gene: CASR was added gene: CASR was added to Calcium-sensing receptor phenotypes. Sources: NHS GMS,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: CASR was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
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| Calcium-sensing receptor phenotypes v0.0 |
Achchuthan Shanmugasundram Added Panel Calcium-sensing receptor phenotypes Set list of related panels to R319 Set panel types to: GMS Rare Disease |
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